较宽皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1例

现阶段，AJNR杂志登载了如下一则患者刊文。

患儿男性，4岁，家人近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始显现右颈部动作提高。体格检查示右颈部强直、腱反射为人所知，异形面容，轻度智力障碍。

Week1.高度位棺材MRI T2像（A）及相异的MPRAGE像（B）揭示多脑干回来征象（椭圆内）与同侧中间层大脑大脑皮层缺陷有关；高度位T2像可见右边内囊（箭头下图）萎缩；中脑（D）、脑桥（E）平面，高度位MPRAGE像分别揭示右边大脑足、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及高度位T1像揭示前结城、耳蜗喉缺如。

Week3. 得分温度梯度绘制地图揭示下方脑干骨骼肌束正常（白箭头下图），而右边显现异常；在脑桥被铁环的底部丘系（黑箭头下图），右边较下方稍厚。

Week4. 失状位得分温度梯度绘制地图（A）与纤维素束高分辨率（B）揭示右边蓝色的显现异常脑干骨骼肌束（黑箭头下图），通过脑桥被铁环底部丘系西行；矢状面得分温度梯度绘制地图（C）与纤维素束高分辨率（D）揭示下方蓝色的正常脑干骨骼肌束（空心箭头下图），通过脑桥腹侧西行。

外侧脑干骨骼肌束显现异常伴多脑干回来睾丸

一个显现异常的脑干骨骼肌束（CST）路中关的它的侧枝旁路，CST的旁路从中脑高度分出，通过脑桥被铁环附近底部丘系西行，在延髓上部重新汇入CST。DTI科学研究揭示，在正常大脑中，接近18.4%的人可显现显现异常CST。

多脑干回来睾丸，脑回来小而且数目但会，脑回来迂曲多并灰质增厚，脑干厚度可缩减至5—7mm（正常为3—4mm）。脑干与大脑皮层分化不清，或在大脑皮层下显现一个长T2像路径的显现异常层面。

治疗要点：一侧脑桥、大脑足及内囊肩胛骨变大；得分温度梯度彩色绘制地图可见CST在脑桥、大脑足附近缺少；纤维素束高分辨率可见脑干被侧底部丘系附近CST几乎显现异常；可能伴有其他先天睾丸，如多脑干回来睾丸、前结城缺少或耳蜗显现异常。

筛选治疗：华勒变性。

治疗：反对治疗——物理治疗、骨骼肌心理受训。

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撰稿人： neuro210